Подруга
Алфавитный указатель
Журнал «Здоровье» 1991 год
ПРЕДУПРЕЖДЕНИЕ ЗАБОЛЕВАНИЙ
ВРАЧ РАЗЪЯСНЯЕТ, ПРЕДОСТЕРЕГАЕТ, РЕКОМЕНДУЕТ
Болезнь Дауна
В. И. ГАВРИЛОВ,
кандидат медицинских наук
Больные дети доброжелательны, послушны; они охотно ухаживают за растениями, животными, сами себя обслуживают.
Не так уж редко можно встретить детей, которые похожи друг на друга, как близкие родственники, хотя они ими не являются. Схожесть эта из-за того, что они страдают одним и тем же недугом - болезнью Дауна.
Симптомы ее характерны: первое, что обращает на себя внимание, - низкий тембр голоса ребенка, специфические черты лица. Из-за выраженной сухости кожи и различных аллергических кожных проявлений эту болезнь еще называют чешуйчатой идиотией.
Заболевание известно давно, еще с прошлого века. Причину же его выявили только в конце пятидесятых годов нашего столетия. Но ни установление диагноза даже в самые ранние сроки, ни знание причины не дают, к сожалению, возможности вылечить больного.
Дело в том, что причина болезни - нарушение в хромосомном аппарате. Ядро каждой соматической клетки здорового человека содержит 23 пары хромосом, а при синдроме Дауна в клетках обнаруживают лишнюю 21-ю хромосому (целую или часть ее).
Вот этот лишний хромосомный материал и нарушает нормальное развитие плода. В результате ребенок рождается с определенными специфическими признаками, которые уже в роддоме позволяют поставить правильный диагноз.
Мы не будем останавливаться на этих признаках, предоставив право установления диагноза специалистам. Скажем только о самом главном: малыши, страдающие болезнью Дауна, с рождения отстают в физическом и психическом развитии.
Отставание проявляется с раннего возраста и затем становится более заметным. Дети позже начинают держать головку, стоять и ходить, со значительным опозданием произносят первые слова. Короткими фразами они начинают говорить с 4-5 лет.
Часто речевое развитие у них останавливается именно на этом уровне.
Большинство детей не могут обучаться даже во вспомогательной школе.
Лечат таких больных педиатры и детские психиатры. Медикаментозное лечение направлено на стимулирование психической деятельности, выравнивание гормонального дисбаланса и других нарушений обмена веществ.
Но одной только лекарственной терапии при болезни Дауна, как и при других формах умственной отсталости, недостаточно.
Используют физиопроцедуры, массаж, лечебную гимнастику, ритмику, обычные физические упражнения.
Рекомендации по лечению дают медицинские работники в зависимости от психического и физического состояния больного ребенка: одним детям надо укреплять мышечную систему, другим - уменьшать повышенную подвижность суставов, третьи больше нуждаются в приобретении «ручной умелости» - им надо разрабатывать мелкие мышцы рук.
В любом случае больным полезно играть в мяч, прыгать под музыку... Но главное - это постоянно и настойчиво обучать детей навыкам самообслуживания, выполнению сначала простой домашней, а затем более сложной работы.
В отличие от страдающих различными формами умственной отсталости дети с болезнью Дауна доброжелательны, послушны, исполнительны, проводить с ними лечебно-педагогические мероприятия намного легче.
Используя их способность к подражанию и повышенную внушаемость, можно достичь неплохих результатов: маленькие пациенты сами обслуживают себя, охотно ухаживают за растениями, животными, могут научиться выполнять работу на несложной технике.
Они с желанием участвуют в организованных для них музыкальных группах, с удовольствием поют, играют простые мелодии на некоторых музыкальных инструментах.
В целом для болезни Дауна характерна большая сохранность эмоциональных и личностных проявлений по сравнению с глубиной интеллектуального дефекта.
Дети, как правило, ласковы, добродушны, привязчивы, хорошо адаптируются в семье, а иногда и в обществе.
Продолжительность жизни больных сравнительно высокая - в среднем 35 лет, подавляющее большинство нуждается в постоянном наблюдении и уходе.
Практически все дети с этим заболеванием — инвалиды детства, и им полагается пенсия по инвалидности.
Их можно определять в специализированные детские учреждения.
Для получения пенсии или направления в спецучреждения следует обратиться в детскую поликлинику по месту жительства или к детскому психоневрологу. Там помогут оформить необходимые документы.
В тех случаях, когда такой диагноз малышу поставлен в роддоме, матери, находясь еще в лечебном учреждении, имеют право начать оформление его в специализированный Дом ребенка.
Поскольку болезнь Дауна излечить невозможно, с особой актуальностью встает вопрос о мерах профилактики.
Следует знать, что частота рождения детей с этой патологией довольно высока и зависит от возраста матери: до 35 лет риск равен 0,2%, в 40 лет приближается к 1%, а в 45 лет и старше составляет около 3%. С возрастом отца такой взаимосвязи не выявлено.
Если в семье уже есть один больной ребенок, а родители хотят еще иметь детей, то им следует обратиться в медико-генетическую консультацию, они есть сейчас во всех крупных городах.
Больному ребенку, а при необходимости и родителям, будет сделан хромосомный анализ, на основании которого специалисты определят вероятность рождения второго больного или здорввого ребенка.
Наиболее эффективным методом профилактики болезни Дауна является дородовая (антенатальная) диагностика. Она представляет собой сложный комплекс обследований, куда входит специальный анализ крови матери, ультразвуковое обследование беременной, кариологическое (выявление кариотипа) исследование околоплодной жидкости, некоторые другие методики.
Эти обследования проводятся в крупных медицинских центрах страны - Москве, Минске, Кривом Роге и в некоторых других городах.
Центральное учреждение по медико-генетическому консультированию - Институт медицинской генетики АМН СССР.
По материалам журнала "Здоровье" 12.1991 г.