Подруга
Журнал «Здоровье» 1991 год
ЕСТЕСТВЕННОНАУЧНЫЕ СТАТЬИ
ПРОБЛЕМЫ ГЕНЕТИКИ — ПРОБЛЕМЫ ЖИЗНИ
Генетические опечатки
Разные бывают опечатки. Забавные, курьезные, досадные... До сих пор ходит, например, легенда-быль о том, как в одной из русских газет начала века в связи с коронацией Николая II было напечатано: «...под малиновый звон колоколов возложил на голову царя ворону».
А наутро вышла поправка: дескать, следует читать «не «ворону», а «корову». Вот так пошутили наборщики — и от смысла ничего не осталось.
Конечно, читатели догадливые, они-то сразу сообразили, что возложили на голову. Но смеху было!
Нередко случаются опечатки и в генетической программе развития организма. Их называют мутациями, что означает изменение, перемена. Они тоже бывают разными.
Есть совершенно безобидные, о которых человек не подозревает и спокойно с ними живет. Встречаются грубые мутации, чреватые тяжелыми наследственными болезнями. А бывают и совсем не совместимые с жизнью, убивающие плод в утробе матери.
Мутации непредсказуемы. Они появляются под влиянием факторов, которые принято называть повреждающими: ионизирующей радиации, больших доз рентгеновского излучения, хронических интоксикаций наркотиками, алкоголем...
Но могут возникнуть и спонтанно, без видимых на то причин. И нет практически ни одного участка ДНК (напомню, что за этими тремя буквами скрывается дезоксирибонуклеиновая кислота, из молекул которой построены хромосомы и гены), который был бы застрахован от генетических опечаток.
Надо ли говорить, что опечатки искажают смысл наследственной информации? Мутация только одного гена иногда приводит к тяжелейшим расстройствам. Как, например, при галактоземии.
Для миллионов и миллионов младенцев молоко матери — это жизнь, здоровье, радость (да, радость!), защита от инфекций. Но есть дети, дня которых грудное (да и вообще любое) молоко — яд, потому что у них резко снижена активность фермента, способствующего превращению содержащегося в молоке молочного сахара — лактозы в галактозу.
И когда он отсутствует или недостаточно активен, лактоза превращается в токсичное для организма вещество, что приводит к катастрофическому нарушению обмена веществ в целом.
У ребенка при галактоземии наблюдается замедленное развитие, слабоумие, тяжелые поражения печени... А виной всему мутация гена, отвечающего за синтез этого важного фермента.
К счастью, во многом благодаря успехам генетики, лечится она сравнительно легко — диетой. Стоит исключить из рациона малыша, страдающего галактоземией, продукты, содержащие молочный сахар, и он будет развиваться практически так же, как его сверстники — обладатели нормальных, немутантных генов.
Диета является основным методом лечения детей, страдающих еще одним тяжелым наследственным заболеванием — фенилкетонурией. Здесь произошла опечатка — мутация в другом гене, который контролирует синтез особого фермента, отвечающего за превращение фенилаланина в тирозин.
Эта аминокислота содержится во многих продуктах питания (в том числе и в молоке матери) и с ними поступает в организм. Когда не работает фермент, нарушается цепь превращений фенилаланина.
Продукты его неправильного обмена отравляют организм настолько, что уже через месяц-два после рождения у ребенка развиваются тяжелые поражения нервной системы, возможны частые судороги.
Спасение — ранняя диагностика и специальная диета с первых недель жизни.
К сожалению, далеко не все генные опечатки поддаются коррекции. Именно они, генные мутации, в основном определяют обширную и трудноизлечимую наследственную патологию.
Они выводят из строя не только ферменты, но также структурные белки, транспортные, рецепторные... А ведь существуют еще и хромосомные мутации.
О некоторых опечатках, которые могут произойти в момент образования половых клеток, было рассказано в статье «Мальчик? Девочка?» («Здоровье» № 3 за 1991 год). Там вы могли узнать, к чему приводит набор лишних половых хромосом или их пропуск.
Однако опечаткам подвержены не только половые хромосомы, но и аутосомы: они могут произойти в любой паре — от первой до двадцать второй. А ведь каждая хромосома — это сотни и сотни генов!
Уж если ошибка в одном гене чревата тяжелыми нарушениями в организме, то наличие лишней хромосомы (как говорят генетики, трисомия) или отсутствие одной из них и вовсе не может пройти бесследно. И не проходит.
В одних случаях хромосомные опечатки настолько искажают смысл генетической информации, что организм совсем не может развиваться и погибает на ранних стадиях внутриутробной жизни.
В других случаях из оплодотворенной яйцеклетки, несущей неправильный набор хромосом, ребенок все же развивается и рождается. Но его поражает какое-либо тяжелое хромосомное заболевание. Одна из наиболее частых патологий — синдром Дауна.
Описали это заболевание, которое представляет собой сочетание неизлечимого слабоумия с многочисленными физическими аномалиями, более 100 лет назад. А причину обнаружили сравнительно недавно — в конце пятидесятых годов. Ею оказалась лишняя хромосома 21-й пары (трисомия по 21-й хромосоме).
Откуда же она взялась? Появилась в результате мутации, в частности, нерасхождения хромосом при образовании либо материнской половой клетки — яйцеклетки, либо отцовской — сперматозоида.
Гораздо реже, чем синдром Дауна, встречается синдром Эдвардса (у таких больных имеется лишняя третья хромосома в 18-й паре) и синдром Патау (трисомия по 13-й хромосоме).
Лишние 13-я и 18-я хромосомы производят в организме ребенка гораздо более страшные и тяжелые разрушения, чем 21-я. Такие дети рождаются с множественными пороками, уродствами и, как правило, погибают.
Но хватит о страшном. Ведь бывают же мутации полезные для организма? Да, бывают.
Генетики считают, что ген курчавых волос — мутантный: его «прапрародителем» был ген прямых волос. А ген светлой окраски глаз якобы произошел от «темноглазого».
Мутантный ген серповидноклеточной анемии, если он присутствует в организме в единственном числе, даже приносит пользу: он повышает устойчивость к тропической малярии.
Вообще мутация — одна из величайших движущих сил эволюции. Не будь этих генетических опечаток, все мы, возможно, еще ходили бы в «австралопитеках».
Ведь с годами и веками стареют и умирают даже горы, меняют русла реки, высыхают моря, пустыни поглощают цветущие сады, а города стирают с лица земли огромные зеленые массивы...
Ничто не остается неизменным. Должен меняться и человек. Это происходит прежде всего благодаря мутациям и другим генетическим механизмам.
Однако скорость изменения наследственности человека путем мутаций неизмеримо отстает от скорости изменения среды обитания. Особенно в последние годы, когда резко обострилась экологическая ситуация в самых разных регионах.
Поэтому, чтобы выжить, человечеству придется самым серьезным образом взяться за решение экологических проблем.
О НАДЕЖДИНА
|
Мутантный ген может внести нежелательные изменения в структуру любой белковой молекулы. Как это происходит, например, с молекулой гемоглобина при серповидноклеточной анемии. |
|
На схеме представлена молекула гемоглобина — универсального переносчика кислорода в организме. Она составлена из двух альфа- и бета-цепей. |
||||||
|
||||||||
|
||||||||
К СОЖАЛЕНИЮ, ПРАВДА
"Слышала, что у старых матерей часто рождаются даунята. Неужели правда? Ответьте, пожалуйста, для меня это очень важно!"
Вот и беспристрастная статистика свидетельствует: чем старше мать, тем больше вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.
Впрочем судите сами:
|
Возраст женщины |
Риск рождения больного ребенка |
|---|---|
|
20 - 24 |
1 : 1986 |
|
25 - 29 |
1 : 1319 |
|
30 - 34 |
1 : 603 |
|
36 - 39 |
1 : 217 |
|
40 - 44 |
1 : 84 |
|
45 лет и старше |
1 : 31 |
Не правда ли, цифры впечатляют? К сорока пяти годам риск родить, как вы пишете, дауненка, возрастает больше чем в 64 раза!
Надо сказать, что возраст матери вообще небезразличен для здоровья ребенкв и чем он солиднее, тем чаще возникают врожденные аномалии развития. Причин тому много. Одна из них — специфика созревания яйцеклеток.
Дело в том, что первая фаза мейоза — образования яйцеклеток происходит еще в эмбриональном периоде на 4-6 месяце развития плода.
А заканчивается процесс мейоза и окончательное созревание яйцеклетки происходит уже в период полового созревания, то есть примерно в 11—13 лет.
С этого момента у девочек начинаются менструации и потом ежемесячно, через каждые 28-30 дней, то в правом яичнике, то в левом будет созревать по одной яйцеклетке (у некоторых женщин иногда созревают сразу 2-3 яйцеклетки).
Таким образом, одна клетка будет ждать завершения мейоза 12 лет, другая — 20, третья - 40...
Понятно: чем дальше «очередь» на созревание, тем больше вероятность повреждения.
Ведь, скажем, к сорока годам женщина может перенести различные инфекционные заболевания, воспалительные процессы наружных и внутренних половых органов, наконец, в организме происходят эндокринные сдвиги...
А сколько за это время будет принято различных лекарств! А спиртное, а сигареты?!
Естественно, все это неблагоприятно сказывается на «прародителях» яйцеклеток, возможны поломки интимных механизмов их деления и как результат — воспроизведение половых клеток с ошибками, опечатками.
Например, с нерасхождением хромосом. И в частности хромосом 21-й пары: тогда рождается ребенок с синдромом Дауна.
Оптимальным детородным возрастом считается период от 19-20 до 25 лет, до 35 — терпимый. А вот дальше... Загляните в таблицу — риск достаточно высок.
Поэтому, если вы планируете беременность или она у вас уже наступила, обязательно обратитесь за помощью в медикогенетическую консультацию.
В. Л. ИЖЕВСКАЯ, кандидат медицинских наук
По материалам журнала "Здоровье" 07.1991 г.
ПРОБЛЕМЫ ГЕНЕТИКИ — ПРОБЛЕМЫ ЖИЗНИ
- Резус - положительные, отрицательные
- Как наследуется резус-фактор?
- Четыре совета женщинам с резус-отрицательной кровью
- Как наследуется группа крови?
- Откуда дети берутся?
- Хотите иметь здорового ребенка?
- Из одной - великое множество
- Мальчик? Девочка?
- Игра в ... гены
- Родная кровь
- Генетические опечатки
- Царская болезнь
- Неподкупный свидетель
- Начало начал Человек родился!
- "Он обретает лицо"
- Жизнь до рождения. Отныне именовать плодом
- Никогда он не растет так быстро. Жизнь до рождения
- В добрый час Жизнь до рождения
- Родственные браки
.gif){kind=small}
