Подруга

    Здоровье

Здоровье

БЕСЕДЫ О НАСЛЕДСТВЕННОСТИ

ДЕФЕКТЫ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ

Ю. И. БАРАШНЕВ, профессор

Ребенок родился и с первой минуты появления в доме стал центром внимания семьи. Его разглядывают, решают, на кого похож, тревожатся, хватает ли ему молока. И при всем том нередко упускают из виду симптомы, свидетельствующие о каком-то неблагополучии...

Прошел месяц, другой, третий, а малыш так и не научился держать головку, не останавливает взгляд на яркой игрушке; не отвечает улыбкой на ласковое агуканье матери. В таких случаях не медлите, обращайтесь к врачу!

Причины задержки развития могут быть разными. Очень часто они закладываются еще во внутриутробном периоде жизни. Так бывает, если мать страдает какими-либо хроническими заболеваниями или перенесла во время беременности острые инфекции, интоксикации, если роды протекали неблагополучно, были стремительными или, наоборот, затянулись. И тогда ребенку необходимы лекарственное лечение, массаж, гимнастика, физиотерапия.

Задержка развития может быть связана и с наследственным нарушением обмена веществ. А в этих случаях меры нужны совершенно иные, причем, может быть, даже более срочные, чем при расстройствах, имеющих неврологическую природу.

О том, что существуют какие-то врожденные заболевания, нарушающие нормальное развитие ребенка, врачи догадывались уже в конце XIX века и дали им обобщенное название «ошибки природы».

Первым описал одно из этих заболеваний немецкий врач-биохимик Феллинг, обративший внимание на необычный запах мочи двоих детей, страдавших умственной отсталостью. Как оказалось, такой специфический запах обусловлен веществом, которое обычно с мочой не выделяется.

Прошли годы, и усилиями многих ученых — генетиков, биохимиков, невропатологов, педиатров — было установлено существование около 600 вариантов нарушений обмена веществ, или ферментопатий, передающихся по наследству.

Родители больного ребенка обычно здоровы и даже не знают, не могут знать о том, что являются носителями неполноценного гена, поскольку он ничем себя не проявляет.

Заболевание развивается лишь тогда, когда и от матери, и от отца ребенок наследует по одинаковому неполноценному гену. Именно это удвоение и создает роковую ситуацию, когда фермент, подведомственный данной паре генов, перестает вырабатываться.

Но почему отсутствие одного-единственного фермента может повлечь за собой такие тяжелые последствия, как, например, умственная отсталость? Чтобы понять это, вспомним, что пищевые вещества, усваиваясь организмом, проходят длинную цепь превращений, невозможных без участия ферментов.

Этот строгий и точный процесс подобен хорошо рассчитанному технологическому циклу или конвейеру. Но представим себе, что на одном каком-то производственном участке не хватило сырья или инструмента, необходимого для обработки деталей. Весь конвейер начинает неизбежно лихорадить. Позади простаивающего участка накапливаются необработанные детали, впереди создается дефицит обработанных.

Нечто подобное происходит и в организме, когда блокируется одно из звеньев обмена веществ. Накапливается избыток веществ, которые не могут быть утилизированы без недостающего фермента, и их концентрация в крови повышается. А тех веществ, которые должны были выработаться на последующих стадиях, не хватает, и их концентрация в крови уменьшается.

Избыток одних веществ (от которого организм не может избавиться, даже начав выделять их с мочой) и недостаток других тяжело воздействует на все органы ребенка. А нервная система, как наиболее ранимая в раннем возрасте, страдает сильнее всего. Это сказывается задержкой психического развития, возникновением судорог и другими неврологическими симптомами.

Еще 10-15 лет назад врачи очень мало знали о ферментопатиях. Сегодня открытия ученых все шире внедряются в практику. И открытия эти весьма существенны. Ведь не только выявлены неизвестные прежде заболевания и точно установлены механизмы их возникновения, но и предложены относительно простые методы диагностики, а самое главное — предупреждения тяжелых осложнений.

Основной метод лечения детей, страдающих наследственными изменениями обмена веществ, — диета. Обычно таким детям противопоказано грудное вскармливание, так как они не в состоянии усваивать те или иные ингредиенты, содержащиеся в материнском молоке.

Не подходят для них ни коровье молоко, ни обычно применяемые молочные смеси. Их переводят на специальные виды питания — белковые гидролизаты, смеси аминокислот, энпиты; а когда дети становятся старше, для них разрабатываются диеты с ограничением количества углеводов или белков, обогащенные аминокислотами, витаминами.

При одном из самых распространенных заболеваний этой группы — фенилкетонурии, когда нарушен обмен незаменимой аминокислоты — фениланина, из диеты исключают продукты, белок которых содержит эту кислоту, заменяя их специальными лечебными смесями.

Лечение проводится под постоянным биохимическим контролем: в крови проверяют содержание фениланина, в моче — фенилпировиноградной кислоты. Если эти вещества отсутствуют или содержание их низкое, можно не беспокоиться.

Первый успех наступает уже через 2-3 недепи — как только удается нормализовать обмен. И вот ребенок, до этого малоподвижный и равнодушный ко всему, уже интересуется погремушкой, узнает родителей, садится, встает. А со временем приходит на прием к врачу своими ногами!

Уже выросли, стали школьниками многие дети, которые ещё совсем недавно были бы обречены на инвалидность. Это ли не победа генетики?

Конечно, успех обеспечивается только при условии раннего — буквально с первых дней жизни — начала лечения. Для выявления некоторых обменных нарушений используется так называемый массовый скрининг.

Лабораторное исследование крови, проводимое всем новорожденным уже в родильном доме, позволяет обнаружить среди многих сотен здоровых детей одного больного.

Важно, чтобы и родители тщательно наблюдали за ребенком записывали в специальную тетрадь появление тревожных симптомов, позволяющих заподозрить заболевание: это, например, постоянная упорная рвота, кишечные расстройства у новорожденного, отставание в развитии психомоторных навыков. И об всем этом следует как можно раньше рассказать врачу.

По материалам журнала "Здоровье" 12.1987 г.

Резус положительные. Резус отрицательные

«Анализы показали, что у меня в крови есть резус-фактор. Скажите, это опасно для ребенка?» — в глазах беременной женщины застыли тревога и ожидание.

Нет, совсем неопасно. Напротив, это прекрасно! Ибо в данном случае никогда, никогда не возникнет резус-конфликт между матерью и тем, кого она носит под сердцем. Подробнее >>>

Проблемы генетики — проблемы жизни

ledy

  • Online книги:

  1. Устранение дефектов одежды:
  2. Конструктивные дефекты одежды
  3. Технологические дефекты
  4. Примерка образцов одежды
  5. Уточнение конструкций одежды для фигур разного телосложения


  •  


 


 


 



По вопросам сотрудничества обращайтесь по электронной почте, указанной в разделе "Контактная информация". Спасибо.



Использование
материалов сайта

http://zdorov.liferus.ru/

только с разрешения владельца сайта

Copyscape Plagiarism Checker - Duplicate Content Detection Software

http://www.copyscape.com/

вензель



Copyright     © 2007 Все права защищены.