Журнал «Здоровье» 1991 год

ЕСТЕСТВЕННОНАУЧНЫЕ СТАТЬИ

ПРОБЛЕМЫ ГЕНЕТИКИ — ПРОБЛЕМЫ ЖИЗНИ

Откуда дети берутся?

Темы этой новой рубрики будут складываться из ответов на те вопросы, которые задаете вы, наши уважаемые читатели. Именно генетика ближе, чем любая другая наука, стоит к тайне жизни. Проблемы генетики глубоко связаны с вопросами здоровья человека.

Н. А. ЛЯПУНОВА, доктор биологических наук

Нехитрый этот вопрос, произнесенный устами младенца почему-то всегда ставит взрослых в тупик. И начинается «детский лепет» про аиста капусту, магазин, добрую волшебницу. А почему не сказать честно и прямо — из яйца? Ведь это же чистая правда!

Жизнь каждого человека начинается тогда, когда сливаются воедино мужская и женская половые клетки. И образуется одна-единственная но оплодотворенная яйцеклетка.

В ней, различимой только под микроскопом, заключено все будущее — ясные голубые (серые, карие, зеленые) глаза, густые вьющиеся (редкие, прямые) волосы, длинные стройные (кривые, короткие) ноги пикантная родинка над верхней губой, различные таланты (бездарность) и так далее.

Но где же, где все это помещается? В ядре оплодотворенной яйцеклетки. А точнее, в тех сорока шести хромосомах, которые станут направлять развитие нового организма.

Всего за секунду до оплодотворения в яйцеклетке (женской половой клетке) было 23 хромосомы. Сперматозоид (мужская половая клетка) добавил свои 23. И вот их 46. И так в каждой клетке будущего организма (исключая половые всегда содержащие половинный набор хромосом). Ни больше ни меньше. Можно сказать, магическое число, определяющее принадлежность к роду человеческому.

Отклонение в любую сторону влечет за собой тяжелейшую болезнь либо вообще несовместимо с развитием и грозит отторжением яйцеклетки из материнского организма.

Для каждого вида живых организмов характерно определенное число хромосом. В клетках мыши — 40 хромосом, в клетках кукурузы — 20, конских бобов — 12.

Что же собой представляют хромосомы? Поиски ответа были длительными и, поверьте нелегкими. Для анализа строения и свойств хромосом были использованы самые разнообразные методы исследования, имеющиеся на вооружении биологии биохимии химии и физики XX века.

Хромосомы представали исследователям в разных ипостасях — то палочками, то спиралями то нитями. Впоспедствии выяснилось, что это разные стадии их существования.

И еще выяснилось, что хромосомы всех организмов — растении, животных, человека — представляют собой хранилище наследственной информации. В них в определенной и неизменной последовательности располагаются гены — структуры отвечающие за конкретные признаки.

Они диктуют, из каких клеток развивающегося организма сформируются мозг, нервы, мышцы, альвеолы легких, глаза, руки...

Каждая хромосома несет тысячи генов (собственно ген — это небольшой участок хромосомы), а все вместе они насчитывают от 50 до 100 тысяч генов.

Казалось бы, число громадное1 Но если представить себе, что гены отвечают за все что является у нас врожденным и наследственным, оно не покажется таким уж большим.

Еще совсем недавно генетики оперировали, казалось, аксиомой: один ген — один признак. Но время и детальные исследования внесли коррективы, один ген — несколько признаков, один признак — несколько генов. Скажем, такой специфический признак как цвет радужной оболочки глаза, зависит от многих генов.

Частота мутации генов составляет 1:10⁵, то есть один на миллион.

Интересно что среди генов есть жесткие «диктаторы» и мягкие «либералы». Например, гены, определяющие рост организма (высокий — низкий) его статус (толстый — тонкий), оставляют довольно большой простор для влияния питания, физических упражнении и других факторов среды.

А гены, отвечающие за то, чтобы на руках и ногах было по пять пальцев, не терпят никаких отступлений: пять — и ни пальцем больше. Правда, они могут отступить от программы или сломаться под жестким нажимом повреждающих факторов внешней среды, и тогда рождается ребенок с дефектами развития — беспалый, шестипалый.

Но это уже из области мутации генов (разговор о мутациях впереди) которые к счастью, довольно редки.

В основном генетический аппарат работает безошибочно строжайше подчиняясь духу и букве генетических законов. А вернее, четырем буквам. Каким? Ну вот, наконец, мы и дошли до ДНК, то есть дезоксирибонуклеиновой кислоты, из молекул которой построены хромосомы и, соответственно, гены. А четыре буквы — это четыре нуклеотида (их еще называют основаниями): аденин (А), цитозин (Ц), гуанин (Г) и тимин (Т).

Подобно четырем разным бусинкам эти нуклеотиды нанизаны на монотонную сахарофосфатную нить. Они чередуются в разном порядке повторяясь тысячи раз: АЦТГАГГТАГЦТ...

Молекула ДНК состоит из двух таких нитей, закрученных в спираль. Все «бусинки», или «буквы» (как вам угодно) расположены внутри двойной спирали и очень плотно прилегают друг к другу.

В последовательностях четырех нуклеотидов ДНК закодирована генетическая программа развития организма, передающаяся от родителей к детям.

Вся эта колоссальная информация записана на «ленте» ДНК... четырьмя буквами! Длина нити ДНК в одном ядре около двух метров. На нее нанизано примерно 3 миллиарда нуклеотидов.

Но мало записать программу, надо ее и реализовать. Как говорится решения — в жизнь! А жизнь, согласно общеизвестной характеристике одного из классиков марксизма, есть форма существования белков.

В организме они осуществляют самые разные функции: строительную, транспортную, защитную регулируют обмен веществ... Словом, жизнь без белков — не жизнь.

Если в организме появляются патологические белки либо вообще какие-то из них не производятся, человек страдает тяжелыми заболеваниями.

Так вот информация содержащаяся в ДНК, а точнее в генах, используется для синтеза определенных белков. Белок — это большая молекула составленная из маленьких «кирпичиков» — аминокислот. В организме их 23, и каждая кислота записана на ленте ДНК «словом» из трех букв.

Синтезируются белки не в ядре, где находится ДНК, а в цитоплазме клетки. И сюда информацию о них доставляет информационная или матричная рибонуклеиновая кислота — мРНК.

Когда нужно синтезировать конкретный белок, информация о нем переписывается с ДНК на молекулу мРНК. Затем она направляется в цитоплазму клетки где на особых структурах — рибосомах — конструируется нужный белок.

Интенсивный синтез белков идет в тот период жизни ядра, который назвали (весьма неточно) периодом покоя. В это время молекула ДНК относительно разрыхлена свободно расположена в ядре и удобна для «считывания».

Под электронным микроскопом ядро действительно выглядит безмятежным шариком. Но ни о каком покое и речи быть не может: свершаются сложнейшие биохимические превращения — работают гены в клетке синтезируются белки... Жизнь продолжается!

ДВОЙНАЯ СПИРАЛЬ ДНК

На схеме представлен один виток спирали ДНК. Хорошо видно, что все нуклеотиды, или основания, - аденин (А), цитозин (Ц), гуанин (Г) и тимин (Т) располагаются внутри сахарофосфатного остова.

Эта модель структуры ДНК была построена на основе данных рентгеноструктурного анализа. Не правда ли, наша «нить жизни» очень красива!

СХЕМА СИНТЕЗА БЕЛКА

1. Молекула мРНК скопировалась с участка ДНК где записана программа построения белка, и понесла информацию на рибосому.

2. Согласно программе, которую закладывает в рибосому (Р) мРНК, транспортные РНК (тРНК) доставляют сюда аминокислоты (зеленые, желтые красные кружки).

3. Две молекулы тРНК со своими аминокислотами «сели» на соответствующие участки мРНК.

4. Аминокислоты связываются между собой (желтый и зеленый кружки), а освободившаяся тРНК «уплывает» из рибосомы в поисках своей аминокислоты. И так до тех пор, пока не будет собрана вся цепочка - молекула белка

По материалам журнала "Здоровье" 01.1991 г.

ПРОБЛЕМЫ ГЕНЕТИКИ — ПРОБЛЕМЫ ЖИЗНИ

• Резус - положительные, отрицательные
• Как наследуется резус-фактор?
• Четыре совета женщинам с резус-отрицательной кровью
• Как наследуется группа крови?
• Откуда дети берутся?
• Хотите иметь здорового ребенка?
• Из одной - великое множество
• Мальчик? Девочка?
• Игра в ... гены
• Родная кровь
• Генетические опечатки
• Царская болезнь
• Неподкупный свидетель
• Начало начал Человек родился!
• "Он обретает лицо"
• Жизнь до рождения. Отныне именовать плодом
• Никогда он не растет так быстро. Жизнь до рождения
• В добрый час Жизнь до рождения
• Родственные браки